DNA가 유전물질이라는 발견은 세균의 비병원성 균주가 열처리된 병원성 균주로부터 나온 물질에 의해 유전적으로 형질전환될 수 있다는 것을 보여준 그리피스의 실험으로 거슬러 올라갈 수 있다. 그 후에 에이버리, 매카티, 그리고 매클라우드는 형질전환 물질이 DNA라는 것을 보여주었다. DNA가 유전물질이라는 추가적 증거는 허시와 체이스에 의해 방사성으로 표지된 박테리오파지를 이용한 실험에서 얻어졌다. 샤가프의 규칙과 프랭클린과 윌킨스의 X-선 회절 연구를
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바탕으로 왓슨과 크릭은 DNA의 이중나선 구조를 제안하였다. 이 모델에서 두 개의 폴리뉴클레오티드 사슬은 서로 꼬여서 규칙적인 이중나선을 이룬다. 이중나선 안의 두 사슬은 염기쌍 사이의 수소결합에 의해 서로 결합되어 있다. 아데닌은 항상 티민과 결합하고 구아닌은 항상 시토신과 결합한다. 염기쌍의 존재는 두 사슬을 이루고 있는 뉴클레오티드의 서열이 동일하지 않고 상보적이라는 것을 의미한다. 이러한 관계의 발견으로 각 상보적 가닥이 주형 역할을 한다는 DNA 복제 기작이 제안되었다. 이 가설은 (a) 이중나선의 두 가닥이 DNA 복제의 각 단계에서 분리된다는 메셀슨과 스탈의 관찰과 (b) 외가닥 DNA를 상보적 가닥의 합성에 대한 주형으로 사용하는 효소를 콘버그가 발견함으로써 입증되었다.
살펴본 바와 같이 "중심원리(central dogma)"에 의하면 정보는 DNA에서 RNA로 그리고 단백질로 흐른다. 이 변환은 두 단계로 이루어진다. 첫 단계에서 DNA는 RNA 중간생성물(전령 RNA, mRNA)로 전사되고, 두 번째 단계에서 mRNA는 단백질로 번역된다. mRNA의 번역에는 tRNA라 불리는 RNA 연결자 분자가 필요하다. 유전암호의 주요 특성은 각 3문자 코돈을 해당 아미노산과 결합한 tRNA가 인지한다는 것이다. 64(4 X 4× 4) 개의 가능한 코돈 중에서 61개는 단백질을 구성하는 20개의 아미노산을 지정하는데 사용되고 3개는 사슬-종료 신호를 제공하는 데 쓰인다. 유전암호에 대한 지식은 DNA 서열로부터 암호화되는 단백질 서열의 예측을 가능하게 한다. DNA 서열의 고속 분석 방법의 등장은 인간을 포함한 다양한 종류의 생물체에서 완전한 유전체의 서열을 밝히는 유전체학의 새로운 시대를 예고한다. 유전체 서열의 비교는 중요한 단백질 분자뿐 아니라 유전자 발현을 관리하는 조절 부위를 코딩하는 유전체의 정밀한 부위나 유전체의 중복을 인지하는 강력한 방법이 된다.
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