하루 한 줄 [51] 해독틀 내 삽입 (2) (In-frame Mutation)
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총 3k개의 뉴클레오타이드가 삽입 or 결실이 되어 하나 이상의 아미노산의 변화가 일어나 표현형에 영향을 미칠 수는 있으나 해독틀은 다시 복구되는 돌연변이를 의미한다.
(대학 유전학 내용이라 걸러들으셔도 되나 꽤나 수능에 많이 빈출된 내용입니다.)
이러한 돌연변이를 In-frame Mutation, 해독틀 내 삽입이라고 한다,
변형된 해독틀의 단백질 암호화부위에 돌연변이가 일어날 경우 종결 코돈의 염기 서열이 동일하므로 종결 코돈의 위치로부터 역방향 번역이 가능하다.
즉, 돌연변이가 일어나기 전 기입했던 해독틀 일부를 활용하여 염기 서열을 분석할 수 있다는 뜻이다.
[21학년도 수능]
x의 아미노산 서열과 y의 조건을 통해 y의 mRNA 염기 조성을 추론하면 다음과 같다.
ymRNA | 5′ | AUG | GA大 | ACA | CCG | UGG | ACU | UGA | 小U__ | 3′ |
아미노산 | M | E | T | P | W | T | 종결 |
돌연변이 z를 보자. -2와 +1 돌연변이가 모두 일어나면 염기 3개 차이이므로
y의 번역틀 내 염기 서열에 z의 종결 코돈이 있다면 In-frame mutation이다.
따라서 염기 삽입은 X의 단백질 암호화 부위에 일어나며
z의 종결 코돈은 y에 있는 종결 코돈과 동일하다.
∴ Z의 아미노산 개수는 6+1=7개이다.
이때 Z는 6종류의 아미노산을 가지고, 2개의 아스파트산을 가지므로
다른 아미노산은 모두 다른 종류로 구성된다.
z는 x에서 생성된 돌연변이 유전자이므로
X의 아미노산 서열과 Z의 아미노산 서열을 비교-대조하자.
X의 8번째 아미노산인 아스파트산을 암호화하는 염기 서열은 Z의 종결 코돈의 일부이다.
그에 따라 Z의 아스파트산을 암호화할 수 없으며, 그 앞 아미노산 서열에는 아스파트산이 없다.
따라서 아스파트산을 암호화하는 염기 서열 후보가 변형된 번역틀 내부에 올때까지 역방향 번역이 가능하다. 이는 염기 삽입이 일어나면 앞부분의 아미노산 염기 서열이 X의 아미노산 서열 일부분을 암호화하기 때문이다.
xmRNA | 5′ | AUG | GA大AC | UUA | CCG | UGC | AAU | UGA | 小U__ | 3′ |
아미노산 | M | ! | L | P | C | N | 종결 |
아스파트산을 암호화할 수 있는 염기 서열 大AC가 등장했다.
따라서 大는 G이다.
설명의 편의를 위해 설명틀 내에 변형된 번역틀을 기입하였으나
실제로는 y의 결실 돌연변이 위치 전까지는 y의 변형된 번역틀과 정확하게 동일하므로
그냥 기입하지 않고 눈으로 y의 변형된 번역틀 내부 염기 서열을 관찰하면 된다.
그리고 이는 20학년도 z 처리와 정확하게 동일하다. 그에 따라 해당 문항의 난이도를 낮추는 요소가 되었다.
[정리]
해독틀 내 삽입의 실용성은 역방향 번역이 가능하다는 데에서 나온다! 또한 기존 번역틀 일부를 활용할 수 있다.
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