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흥미로운 이 작품의 지은이 [799225] · MS 2018 · 쪽지

2020-07-20 13:07:25
조회수 4,741

비분리 표현형에 대한 고찰 + 181119

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비분리 표현형에 대한 고찰 + 181119.pdf

다음 부모 사이에서 아이가 태어날 때 부모 중 한 사람에게서만 염색체 비분리가 1회 일어나 클라인펠터 증후군을 나타내는 자녀가 태어났다고 하면, 경우의 수는 총 5가지입니다.

각 자녀의 X염색체 연관 형질에 대한 표현형이 어떻게 되는지 관찰해 봅시다.

먼저, 엄마에게서 1분열 비분리가 일어나 태어난 첫 번째 자녀의 X염색체 연관 형질에 대한 표현형은 엄마와 동일합니다.

한편, 엄마에게서 2분열 비분리가 일어나 태어난 두 번째, 세 번째 자녀의 X염색체 연관 형질에 대한 표현형은 정상 아들과 동일합니다.

마지막으로, 아빠에게서 1분열 비분리가 일어나 태어난 네 번째, 다섯 번째 자녀의 X염색체 연관 형질에 대한 표현형은 정상 딸과 동일합니다.

다시 정리하면 다음과 같습니다.

여기서 우리는 다음 두 가지 사실을 알 수 있는데,

엄마에게서 2분열 비분리가 일어나 태어난 두 번째, 세 번째 자녀의 경우, X염색체 연관 표현형으로 정상 아들과 클라인펠터 증후군 아들을 구분하는 것이 불가능합니다. 이는 곧 정상 아들과 클라인펠터 증후군 아들의 X염색체 연관 표현형이 다르다면 엄마 또는 아빠에게서 1분열 비분리가 일어났음을 의미합니다.


한편, 정상 아들과 표현형이 다른 첫 번째, 네 번째, 다섯 번째 자녀들은 각각 X모1 또는 X모2 중 하나 이상을 가지고 있습니다. 일반성을 잃지 않고 X모1을 가진 첫 번째, 네 번째 자녀의 표현형에 대해 논할 것입니다. 그리고 논의의 대상이 되는 X염색체 연관 형질이 완전 우성 형질이라는 전제를 추가합시다. 만약 X모1에 우성 대립 유전자가 들어 있다면, 첫 번째, 네 번째 자녀도 반드시 우성 대립 유전자를 가집니다. 이로부터 유도되는 명제들은 다음과 같습니다.

동일한 염색체를 공유하는 (a)정상 아들과 (b)클라인펠터 증후군 아들, 그리고 (c)X 염색체 연관 완전 우성 형질에 대하여

- (c)가 우성 형질이고 (a)에서 (c)가 나타나면 (b)에서도 나타난다.

- (c)가 열성 형질이고 (a)에서 (c)가 나타나지 않으면 (b)에서도 나타나지 않는다.

- (c)가 우성 형질이고 (a)와 (b)의 (c)에 대한 표현형이 다르다면, (c)가 나타나는 아들은 (b)이다.

- (c)가 열성 형질이고 (a)와 (b)의 (c)에 대한 표현형이 다르다면, (c)가 나타나는 아들은 (a)이다.


이를 이용하여 2018학년도 수능 19번 문항을 해결해 보겠습니다.

스크린샷이(가) 표시된 사진<br /> <br /> 자동 생성된 설명

먼저, 표 가계도에서 바로 ㄱ과 ㄴ 형질의 우열이 결정됩니다. 저는 문제 왼쪽 편에 이렇게 표시해 놓고 풉니다.

자녀 1, 3, 4를 봅시다. 1은 정상 아들이고, 3과 4 중 한 명은 정상, 한 명은 클라인펠터 증후군입니다. 그리고 1, 3, 4의 표현형이 모두 다르므로, 3명 중 정상인 2명은 엄마로부터 서로 다른 X염색체를 전달받았습니다. 그리고 클라인펠터 증후군인 아들의 표현형이 정상 아들 모두와 다르므로, 엄마에게서 2분열 비분리가 일어난 가능성은 배제됩니다. 그런데 이 3명 모두가 ㄷ을 나타내므로, 3명 중 정상인 2명이 누구든 간에 엄마는 ㄷ을 나타내는 대립 유전자를 동형 접합으로 가지고 있을 것입니다.

그런데 딸인 자녀 2에게서 ㄷ이 나타나지 않습니다. 엄마는 딸에게 반드시 ㄷ 대립 유전자를 전달해주어야만 하는데, 자녀 2에게서 ㄷ이 나타나지 않는다는 것은 ㄷ이 열성 형질이고 딸은 아빠에게서 우성 대립 유전자를 전달받았음을 의미합니다.

이제 3과 4 중 클라인펠터 증후군을 찾아야 합니다. 앞에서 보인 것과 같이, 1, 3, 4 중 정상 아들인 2명은 서로 다른 X염색체를 가지고 있습니다. 이로부터 (3과 4 중 클라인펠터 증후군인 아들)은 1과 (3과 4 중 정상 아들) 중 적어도 한 명과 같은 X염색체를 공유한다는 것을 알 수 있습니다. 그래서 걱정 없이 앞에서 보인 두 번째 사실을 이용할 수 있습니다. 1, 3, 4의 ㄱ이나 ㄴ에 대한 표현형을 비교해 보면 됩니다(ㄷ은 모두 공통이므로).

우리는 아직 클라인펠터 증후군인 아들이 무슨 X 염색체를 가지고 있는지 모르기 때문에, ‘효율적인 가정’을 위하여 나머지 2명에게서 공통으로 나타나는 형질이 있다면 그것을 이용할 것입니다. 확실히 정상 아들인 자녀 1은 ㄱ은 없고 ㄴ이 있습니다. 그런데 3과 4는 모두 ㄴ이 없으므로, ㄴ은 적절한 비교의 기준이 아닙니다. 그래서 ㄱ을 이용할 것이고, 자녀1과 자녀3이 공통적으로 ㄱ이 없으므로 먼저 4가 클라인펠터 증후군이라고 가정할 것입니다.

이렇게 빠르게 모순을 보일 가능성이 있는 케이스부터 먼저 가정하는 것은 생명과학1에서 매우 중요한 사고 방식입니다.


만약 4가 클라인펠터 증후군이라면, 1과 3 중 누구와 X 염색체를 공유하든 간에 4는 ㄱ에 대한 우성 대립 유전자(H)를 가져야 합니다. 그런데 4는 ㄱ을 나타내므로 이는 모순입니다. 따라서 3과 4 중 클라인펠터 증후군은 3입니다.

그런데 앞에서 확인했듯이, 아빠의 X 염색체에는 T가 있습니다. 이는 이 가족에서 태어날 수 있는 모든 정상 딸은 ㄷ을 나타내지 않음을 의미합니다. 그래서 자녀 3이 태어날 때 아빠에게서 1분열 비분리가 일어난 가능성이 배제되며, 남은 것은 엄마에게서 1분열 비분리가 일어난 경우뿐입니다. (또는 단순히 4는 T를 가지지 않으므로 아빠로부터 X염색체를 받지 않았다고 생각해도 됩니다.)

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